遗传风险工具有助于多发性硬化症患者的早期诊断和治疗

　　

　　

　　一种新的遗传风险工具可以帮助年轻人免于失明，这种工具也可以帮助早期诊断多发性硬化症(MS)，从而开始有效的治疗。

　　视神经炎是一种影响所有年龄段的人的疾病，尤其是年轻人，通常表现为视力模糊，有时在移动眼睛时疼痛。在英国，多达一半的患者最终会患上多发性硬化症——通常是在多年后。越来越多的证据表明，尽早开始非常有效的多发性硬化症治疗可能会改善长期健康。

　　视神经炎的发生是由于视神经内部或周围的肿胀。对于那些患有多发性硬化症相关视神经炎的人来说，肿胀会自行消退，视力通常会恢复。对于许多视神经炎不是由多发性硬化症引起的人来说，除非迅速给予大剂量的类固醇，否则视神经可能会永久性受损，导致视力丧失。然而，类固醇会导致有害的副作用。当人们第一次患上视神经炎时，当视神经炎的可能原因尚不清楚时，患者和他们的医生很难确定类固醇的可能益处是否大于可能的危害。

　　对于临床医生来说，确定是否存在视神经炎的潜在原因可能具有挑战性，许多重要的测试结果需要数周才能返回。现在，由埃克塞特大学和伦敦国王学院领导的一项发表在《自然通讯》上的新研究首次表明，将多发性硬化症的遗传风险与人口统计学因素结合起来，可以显著提高视神经炎患者的多发性硬化症风险预测。

　　共同作者Tasanee Braithwaite博士是盖伊和圣托马斯NHS基金会信托医疗眼科部门的顾问眼科医生，也是伦敦国王学院的兼职高级讲师，他说:“作为一名照顾许多视神经炎患者的医生，我很高兴能在不久的将来将这项试点研究转化为一线临床护理。”虽然还需要更多的研究，但我们的研究提供了一个强烈的信号，我们可以更好地识别多发性硬化症的高风险患者，也许可以使这些人在未来更早地接受多发性硬化症治疗。然而，如果我们能更好地识别那些视神经炎不太可能由MS引起的人，我们就能紧急治疗这些人，以减少不可逆转的视力丧失和失明。”

　　研究小组分析了300多种与多发性硬化症相关的常见基因变异，并将它们组合成一个遗传风险评分，帮助临床医生了解个人患多发性硬化症的几率。他们分析了英国生物银行50万人的数据，这些人分享了基因样本、问卷调查和电子医疗记录中相关的健康信息。

　　研究人员在英国生物银行发现了2369名多发性硬化症患者，以及687名视神经炎患者。其中，545人在研究开始时没有明确的视神经炎原因，124人后来发展为多发性硬化症。

　　应用遗传风险评分有效地将风险最低的人与风险较高的人区分开来。虽然多发性硬化症遗传风险评分不是一种诊断测试，但这项研究强调，它可以增加一个有价值的额外信息，以支持医生和患者做出更好的决定。

　　多发性硬化症协会研究负责人克莱尔·沃尔顿博士说:“目前，英国有13万人患有多发性硬化症，五分之一的人在多发性硬化症之初会经历视神经炎。”这项研究表明，使用基因评分可能是一种有效的方法来预测谁可能会继续诊断多发性硬化症。

　　“在多发性硬化症高风险人群中使用免疫疗法可以显著延缓病情的发作，但这些药物有副作用。这项令人兴奋的研究开启了找到益处大于风险的人的可能性。”

　　这项研究源于埃克塞特大学医学院学生帕维尔·洛吉诺维奇领导的一个暑期项目。在埃克塞特大学(University of Exeter)的资助下，该项目扩展为芬兰和美国学者参与的研究合作项目。这项研究得到了Fight for Sight和皇家眼科学院的进一步资助，该学院授予Braithwaite博士扎卡里安奖以支持这项工作。

　　帕维尔说:“我很高兴看到这篇论文发表，而且令人欣慰的是，它可能对推动研究向前发展产生真正的影响，最终的目标是让多发性硬化症患者得到更早的诊断和治疗。”领导这个分析，同时保持我的医学研究是一个挑战，也是一个巨大的成长机会，专业和个人。到目前为止，我很享受这段学术之旅，我对即将到来的一切感到兴奋。”

　　这项研究的标题是“应用遗传风险评分模型来增强对视神经炎首次出现时多发性硬化症诊断的预测”，发表在《自然通讯》上。