为什么提高对晚期癌症患者意想不到的基因组发现的沟通很重要

　　

　　

　　希望之城(City of Hope)是美国最大的癌症研究和治疗机构之一，该机构的癌症基因组学专家进行了一项定性研究，强调了在接受肿瘤测序之前，让患者为意想不到的、可遗传的基因发现做好适当准备的重要性。

　　该数据发表在《医学遗传学》杂志上，是改善向癌症患者提供精准医疗的重要一步。

　　在调查中，患者表达的情绪从感激到后悔不等，这取决于他们在肿瘤检测前接受了多少咨询。医疗服务提供者表示，门诊时间不足是预试教育的主要障碍，他们青睐在线支持工具和标准化的方式来提供预试教育。一些肿瘤学家说，他们在患者治疗的背景下讨论肿瘤测序，但由于临床时间有限，并不总是讨论继发性发现的可能性。

　　“与癌症患者的沟通至关重要，这样他们就可以对自己的治疗提供知情同意。该研究的通讯作者、临床癌症基因组学部门主任、希望之城医学肿瘤学和治疗研究部门教授Stacy W. Gray博士说:“重要的是，提供者与他们正在治疗的患者进行对话，解释体细胞检测和生殖细胞检测之间的区别，并讨论肿瘤检测可能揭示意想不到的、可遗传的发现或根本没有可操作的发现的可能性。”

　　“因为患者的病情可能会影响他们的治疗偏好，临床医生应该再次确认他们对接收次要发现的兴趣，在电子病历中记录这种偏好，并适当地披露时间。”

　　肿瘤学家通常在没有与患者广泛讨论可识别的结果类型的情况下订购肿瘤测序，然而次要的基因组发现可以影响医疗保健，生活方式和生殖决定，以及心理健康。

　　对许多病人来说，继发的发现带来了向家庭成员传播准确信息的责任——可能会给所爱的人带来心理困扰——以及处理家庭内部紧张的关系。研究指出，这些发现表明，在做出医疗决定时，需要增加基因干预和临床医生指导，以促进家庭内部的遗传信息共享。

　　此外，晚期癌症患者可能会被医疗信息淹没，如果没有针对性的治疗选择，他们可能不太可能从遗传基因检测结果中获得临床益处。

　　基于这些数据，医疗保健系统、实验室和基因提供者可能最终需要在肿瘤测序之前对患者进行更大的教育。有必要开发可扩展的教育干预措施，促进知情同意，例如基因网站、在线工具和应用程序，包括视频、视觉辅助工具或交互式多媒体。

　　体细胞或肿瘤测序可以识别DNA改变，告知临床医生患者是否对基因靶向治疗有反应;然而，这种基因检测也可以提供关于遗传或种系变异的信息——关于癌症易感性的意想不到的次要信息。

　　研究人员采访了来自City of Hope和其他癌症基因组学提供商的12名患者和19名癌症提供者，以获取有关患者信息需求的反馈，对次要发现的情绪反应以及在肿瘤测序之前改善教育的建议。

　　希望之城拥有美国最大的遗传咨询部门之一，并通过为所有患者提供遗传癌症风险的“黄金标准”生殖细胞基因检测，作为其精准医学研究的一部分，正在减少患者在肿瘤检测中面临意想不到的二次发现的可能性，从而降低风险。

　　每一项生殖系检测都由遗传咨询师进行审查，并标记为可操作或不可操作，以便以适当的、对患者敏感的方式传递信息。

　　更多信息:Madeline Currey等人，为意外做好准备:晚期癌症护理中返回次要发现的建议，医学遗传学(2023)。DOI: 10.1016/j.gim.2023.100991杂志信息:医学遗传学

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　　重要的是改善对晚期癌症患者的意外基因组发现的沟通(2023,11月16日)

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